Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een verzamelnaam voor erfelijke spierziekten die ongeveer 200.000 Nederlanders treffen. Deze aandoeningen zorgen ervoor dat spierweefsel geleidelijk afneemt, wat leidt tot steeds ergere spierzwakte en bewegingsproblemen. Spierdystrofie komt in verschillende vormen voor en kan op elke leeftijd tot uiting komen, van geboorte tot volwassenheid. We vertellen meer over spierdystrofie, de betekenis voor het dagelijks leven en de symptomen van spierdystrofie.

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie, ook wel musculaire dystrofie genoemd, is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij het spierweefsel afneemt. De betekenis van ‘dystrofie’ is letterlijk ‘slecht functionerend lichaamsweefsel’. Anders dan bij tijdelijke spierzwakte door bijvoorbeeld inactiviteit, is spierdystrofie een permanente en meestal genetische aandoening.

De mate en locatie van spierafname hangen af van het specifieke type aandoening. De bekendste vorm is de ziekte van Duchenne, die voornamelijk jongens treft met een incidentie van 1 op de 5.000. De ziekte van Becker komt minder frequent voor, bij ongeveer 1 op de 30.000 jongens.

Symptomen van spierdystrofie

Symptomen van spierdystrofie variëren sterk, afhankelijk van het type aandoening en welke spiergroepen zijn aangetast. De meest voorkomende symptomen zijn spierzwakte, moeite met (trap)lopen en rennen. Veel patiënten hebben een verhoogd risico op vallen door instabiliteit. Wanneer de ziekte vordert, kunnen patiënten ook last krijgen van aangetaste hartspieren, waardoor hartproblemen ontstaan. Verzwakte gezichtsspieren kunnen het zicht beïnvloeden en zwakte van de rompspieren kan leiden tot scoliose door verkromming van de wervelkolom.

Bij myotone dystrofie (md) kunnen symptomen van spierdystrofie zich uitbreiden naar andere lichaamsfuncties. Vermoeidheid, leer- en gedragsproblemen en hartproblemen behoren tot de mogelijke klachten. De levensverwachting van myotone dystrofie hangt af van de ernst en het type. Bij milde symptomen die later in het leven optreden is de levensverwachting met spierziekte md normaal, terwijl vroege symptomen de levensverwachting kunnen verkorten.

Soorten spierdystrofie

Er bestaan negen hoofdvormen van spierdystrofie, elk met specifieke kenmerken:

• Duchenne en Becker spierdystrofie zijn aandoeningen die voornamelijk jongens treffen. Beide worden veroorzaakt door verstoringen in het dystrofine-gen, maar Becker heeft een milder verloop.

• Myotone dystrofie bestaat in twee typen. Type 1 beperkt zich tot spieren, terwijl type 2 ook andere organen aantast.
• Congenitale spierdystrofie is aangeboren en wordt veroorzaakt door verstoorde eiwitten die belangrijk zijn voor spierontwikkeling. Deze vorm manifesteert zich al voor of direct na de geboorte.
• Limb-Girdle spierdystrofie tast vooral schouder- en heupspieren aan. Patiënten maken te weinig beschermende eiwitten aan, waardoor spieren sneller beschadigen bij beweging.

Facioscapulohumerale, distale, Emery-Dreifuss en oculofaryngeale spierdystrofie zijn zeldzamere vormen die specifieke spiergroepen aantasten. Distale spierdystrofie komt vaak pas tussen het 40e en 60e levensjaar tot uiting.

De diagnose spierdystrofie

Diagnose van spierdystrofie vereist uitgebreid onderzoek, vooral als er familiaire voorgeschiedenis is. Belangrijke diagnostische tools zijn bloedonderzoek voor verhoogde spierenzymen, DNA-onderzoek voor genetische defecten en elektromyografie (EMG) om spierfunctie te beoordelen. Soms is een spierbiopsie nodig voor definitieve diagnose.

Behandeling van spierdystrofie

Hoewel spierdystrofie momenteel niet geneesbaar is, richt de behandeling zich op symptoomverlichting en kwaliteit van leven. Fysiotherapie speelt een centrale rol met spierkrachttraining en rek- en strekoefeningen om functie zo lang mogelijk te behouden. Afhankelijk van de progressie kunnen hulpmiddelen nodig zijn, variërend van wandelstokken en krukken tot rolstoelen en trapliften voor thuisaanpassingen.

Medicatie kan pijn verlichten en in sommige gevallen de spierfunctie ondersteunen.

Bij complicaties zoals scoliose kan chirurgie noodzakelijk zijn om verdere verkromming te voorkomen en pijn te verminderen. Multidisciplinaire zorg met specialisten, fysiotherapeuten en ergotherapeuten is essentieel voor optimale behandeling.