Menu

Spierziekten: de ziekte van Duchenne

De meeste kinderen zetten met 10 tot 15 maanden hun eerste stapjes, waarna ze al snel leren lopen. Voor kinderen met duchenne spierdystrofie is dat heel moeilijk of zelfs niet mogelijk. Bij duchenne breken de spieren in het hele lichaam langzaam af, ook de hart- en ademhalingsspieren. Kinderen met duchenne hebben daarom een lage levensverwachting. Gelukkig groeit hun levensverwachting wel door de verbeterde behandelmethoden. Hoe krijgen kinderen de ziekte van Duchenne?

Wat is de ziekte van Duchenne?

Duchenne spierdystrofie, of de ziekte van Duchenne, is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Wereldwijd lijdt 1 op de 5.000 jongens aan duchenne, terwijl het bij meisjes bijna niet voorkomt. Dat heeft de maken met genen. Genen zijn onderdelen van lichamelijke cellen. Elke cel bestaat uit 46 chromosomen, met ieder een eigen taak. Elk chromosoom draagt een aantal genen. Genen bepalen iemands geslacht en uiterlijk, maar kunnen ook een grondstof zijn voor het aanmaken van eiwitten. Een mens heeft ongeveer 20.000 tot 25.000 genen. Bij kinderen met duchenne zit er een fout, een ‘mutatie’, in één ervan: het dystrofine-gen. Het dystrofine-gen wordt door het lichaam omgezet in het dystrofine-eiwit. Dit eiwit verbindt de spiervezels en de beschermende buiten laag van de spieren. Dat is wat spieren sterk maakt.

Beschadigd dystrofine-gen kan niet omgezet worden in het eiwit. Het lichaam heeft dan een tekort aan dystrofine waardoor spieren afbreken. Normale bewegingen, zoals lopen of in een stoel gaan zitten, kunnen de spiervezels beschadigen. Deze beschadigingen herstelt het lichaam met littekenweefsel en dat verzwakt de spieren. De spieren verslechteren in de loop der jaren. Ook de hersenen hebben dystrofine nodig. 40% van de jongens heeft door het tekort aan dit eiwit problemen met lezen. 30% van de kinderen heeft een vorm van een verstandelijke beperking. Zo blijkt uit onderzoek van het Duchenne Parent Project, een belangenorganisatie door ouders van kinderen met Duchenne.

De oorzaak van de ziekte van Duchenne

Duchenne is een erfelijk overdraagbare spierziekte. Een ziekte is erfelijk doordat ouders hun chromosomen en genen doorgeven aan hun kinderen. Een chromosoom bevat de biologische gegevens die onder andere bepalen welk geslacht iemand heeft of welke kleur ogen. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom: XY. Vrouwen hebben twee X-chromosomen: XX. Dochters erven altijd het X-chromosoom van de vader en één van de X-chromosomen van de moeder. Zonen erven ook één van X-chromosomen van de moeder maar altijd het Y-chromosoom van de vader. Als de ouders een beschadigd chromosoom doorgeven, kan een ziekte worden overgedragen.

Bij duchenne is het dystrofine-gen op het X-chromosoom beschadigd. Als de moeder draagster is van duchenne spierdystrofie, heeft één van haar X-chromosomen deze mutatie. Gelukkig heeft zij ook een gezond X-chromosoom, die de fout kan compenseren. Zij is dan draagster van de ziekte, zonder dat zij zelf ziek is. Wel heeft zij als draagster 50% kans om haar beschadigde X-chromosoom door te geven aan haar kind. Dat betekent ook dat er 50% kans is dat haar kind het gezonde chromosoom krijgt. Als zij een dochter krijgt en het beschadigde chromosoom doorgeeft, wordt haar dochter ook draagster. Krijgt zij echter een zoon? Dan zal hij de ziekte van Duchenne hebben als het beschadigde X-chromosoom wordt doorgegeven. Hij heeft namelijk geen gezond X-chromosoom dat kan compenseren.

Duchenne is erfelijk: een moeder kan de spierziekte doorgeven aan haar zoon.

Mannen geven hun X-chromosoom door als zij een dochter krijgen. De dochter van een man met duchenne, krijgt dus altijd zijn beschadigde X-chromosoom. Omdat hij er maar 1 heeft. Een dochter lijdt bijna nooit aan duchenne. Alleen als zij zowel een beschadigd X-chromosoom van haar vader én haar moeder krijgt, wordt zij ziek. Of als haar gezonde chromosoom niet genoeg kan compenseren voor het beschadigde chromosoom.

De symptomen en ontwikkeling

Als het kind tussen de 18 maanden en 3 jaar oud is, worden de eerste symptomen zichtbaar. Rond de 18 maanden kunnen de meeste kinderen al lopen. Kinderen met duchenne spierdystrofie gaan pas laat lopen of lopen moeilijk; ze lopen bijvoorbeeld op hun tenen of waggelen. Opstaan is voor kinderen met duchenne moeilijk, omdat de spieren in hun bovenbenen niet sterk genoeg zijn. Zij steunen bij het opstaan vaak veel op hun handen en knieën.

Diagnose

De diagnose wordt meestal tussen het 4de en 6de levensjaar gesteld. Als een kind klachten heeft die overeenkomen met die van duchenne, kan de arts bloed afnemen. Daarna wordt er gecontroleerd of de genetische fout in de cellen van het bloed zit. Of er kan een spierbiopt worden gedaan. Dan wordt er een klein stukje spierweefsel afgenomen. Door hier speciale kleurstoffen aan toe te voegen, kan de arts zien of het weefsel gezond of ziek is. Als er bijvoorbeeld blauwe kleurstof wordt gebruikt, kleurt ziek weefsel sterk donker blauw.

Progressief

Duchenne is een progressieve ziekte. Dat houdt in dat de spieren meer en meer achteruitgaan naarmate zij ouder worden. Vanaf de 10de of 14de verjaardag zijn de meeste kinderen met duchenne afhankelijk van een rolstoel. Ook de armspieren gaan nu hard achteruit. Als de kinderen rond de 18 tot 20 jaar oud zijn, krijgen de long- en hartspieren last van duchenne. Hierdoor ontwikkelen zich vaak hartklachten en kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Door de ziekte van duchenne zitten zieke jongens vaak vanaf hun 10de jaar in een rolstoel.

Is er een behandeling voor de ziekte van Duchenne?

Er is nog geen behandeling die duchenne spierdystrofie kan genezen. Maar met de juiste ondersteuning kunnen de klachten wel zo minimaal mogelijk blijven. De behandeling wordt uitgevoerd door een revalidatiearts. Deze arts is de coördinator van een team van deskundigen die elk hun eigen steentje bijdragen aan de behandeling. Bij de begeleiding van een kind met de ziekte van Duchenne, worden de meest uiteenlopende specialismen ingezet, zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en maatschappelijk werk.

Omdat de hartspieren ook verzwakken door duchenne, wordt het hart vanaf het 10de levensjaar jaarlijks gecontroleerd. Als er achteruitgang wordt gemeten, kan de ondersteuning van het hart al vroeg beginnen. Er wordt dan bijvoorbeeld medicatie voorgeschreven die het hart ondersteunt. Deze behandeling verlengt de levensverwachting van kinderen met duchenne. Een veel gebruikt medicijn is prednison. Dit medicijn remt de ontstekingen in de spieren en behoudt de spierkracht langer. Zo worden de symptomen van de ziekte vertraagd. Het zieke kind blijft langer mobiel en kan langer vrij bewegen. In 1990 werden jongens met duchenne slechts 19 jaar oud. Door de verbeterde behandeling, wordt de helft van deze jongens nu gemiddeld 30 jaar.

Onderzoek naar duchenne

Over de hele wereld wordt er onderzoek gedaan naar de behandeling van duchenne. Er wordt gekeken naar de mogelijkheden van celtransplantaties, medicatie en gentherapie. Het ene onderzoek heeft als doel om de hartspier zo lang mogelijk te laten werken. Om zo de levensverwachting van kinderen met duchenne te verlengen. Terwijl het andere onderzoek probeert de symptomen, zoals spieruitval, te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren. De onderzoeken met gentherapie zijn bedoeld om een manier te vinden om de ziekte te genezen. Hierbij proberen onderzoekers gezond gen toe te dienen aan spieren die verzwakt zijn door duchenne. Met het doel dat het lichaam toch het belangrijke dystrofine-eiwit aanmaakt, zodat de spieren sterk worden en blijven.

Meer over gezondheid

Herniaoperatie

In de meeste gevallen, 6 op de 7, herstelt een hernia vanzelf. Bij slechts 1 op de 7 mensen is een operatie nodig.

Of ga terug naar het thema: Gezondheid