Heeft u ons gratis informatiepakket al ontvangen?
Spierziekte SMA, oftewel spinale musculaire atrofie, is een erfelijke aandoening waarbij spieren geleidelijk verzwakken en uiteindelijk kunnen uitvallen. Hoe eerder de ziekte ontstaat, hoe sneller de achteruitgang. Meestal is dit bij jonge kinderen; jaarlijks krijgen ongeveer 20 kinderen in Nederland deze diagnose. Gelukkig zijn er behandelingen die steeds breder worden ingezet.
De ziekte SMA is een neuromusculaire aandoening: er zit een fout in de zenuwcellen die signalen van de hersenen doorgeven aan de spieren. Als de spieren geen signaal krijgen, zullen ze niet reageren en dus niet bewegen. Spieren die (vrijwel) niets doen worden zwakker en dunner totdat ze helemaal niet meer werken. Vooral de arm- en beenspieren worden aangetast, maar in ernstige gevallen ook de ademhalingsspieren. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen en de noodzaak van beademingsapparatuur.
De oorzaak van de ziekte SMA is een fout in één van de ongeveer 20.000 genen die de mens heeft: het SMN1-gen. Bij mensen met SMA is dit gen kapot of zij missen het gen helemaal. Normaal gesproken maakt dit gen SMN-eiwit aan, brandstof voor de zenuwcellen die signalen doorgeven aan de spieren. Zonder die brandstof kunnen de zenuwcellen niet goed functioneren en worden de signalen van de hersenen niet goed doorgegeven aan de spieren.
SMA is een erfelijke ziekte: kinderen krijgen de aangetaste genen van hun ouders. Een drager is zelf niet ziek, maar kan de ziekte wel doorgeven. Kinderen krijgen de ziekte SMA alleen als hun vader én moeder drager zijn, en dus een kapot SMN1-gen of helemaal geen SMN1-gen doorgeven. De kans dat een kind van twee dragers ziek wordt is 25%. De kans dat een kind drager wordt zonder symptomen is groter: 50%. Er is ook een kans van 25% dat het kind het gen niet erft.
Er zijn 4 typen SMA, ingedeeld op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de ernst van de ziekte. SMA wordt vaak al op jonge leeftijd vastgesteld en wordt daarom gezien als een ziekte van baby’s en kleine kinderen. In sommige gevallen kan de ziekte al voor de geboorte tot uiting komen, dan is er sprake van SMA type 0. Hoe eerder de ziekte optreedt, hoe ernstiger het verloop is.
SMA type 1, ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann, begint bij baby’s binnen de eerste 6 maanden. Symptomen zijn onder andere zwakte in armen, benen en romp, evenals ademhalingsproblemen. Baby’s met de ziekte SMA leren meestal niet hoe ze moeten zitten, hun hoofd omhoog moeten houden of moeten omrollen. Deze vorm is de meest ernstige en komt voor bij 50% tot 60% van de SMA-patiënten.
SMA type 2 ontstaat bij kinderen tussen de 6 tot 18 maanden. Zij hebben vooral last van zwakkere spieren in de benen en de rug. De armen zijn vaak nog relatief sterk. Baby’s met deze vorm van de spierziekte SMA kunnen hierdoor wel leren zitten en omrollen, maar niet zelfstandig lopen. Kinderen en tieners met SMA type 2 hebben daarom vrijwel altijd een rolstoel nodig. De levensverwachting voor SMA type 2 ligt tussen de 10 en 40 jaar. Het kan per persoon dus sterk verschillen.
Als deze spierziekte bij kinderen tussen de 18 maanden en 4 jaar ontstaat, hebben we het over SMA type 3. Kinderen leren vaak wel zitten en lopen, maar de kans is groot dat zij die vaardigheden later weer verliezen doordat hun spieren zwakker worden. Ook kinderen met SMA 3 moeten daarom vaak gebruikmaken van een rolstoel. Later in hun leven kan het nodig zijn om gebruik te maken van een beademingsmachine. Ook bij type 3 verschilt de levensverwachting; mensen met SMA type 3 worden zo’n 30 tot 70 jaar oud.
Type 4 duidt op de spierziekte SMA bij volwassenen, waarbij de klachten pas na het 30e levensjaar ontstaan. Dit komt bijna niet voor. Als het wel voorkomt, zijn de klachten meestal mild. Mensen met SMA type 4 hebben vaak een normale levensverwachting. Wel kunnen zij op latere leeftijd moeite krijgen met traplopen en het optillen van de armen. Voor volwassenen met de SMA spierziekte type 4 die moeite krijgen met traplopen, kan een traplift een passende oplossing zijn.
In 92% van de gevallen wordt SMA vastgesteld via DNA-onderzoek. Zo’n onderzoek kan aantonen of er afwijkingen zijn in het DNA, maar kan niet het type SMA bepalen. Het type moet blijken uit het moment waarop de ziekte ontstaat en hoe snel deze zich ontwikkelt. Bij de overige 8% kan de afwijking in het gen niet aangetoond worden. Er is dan aanvullend onderzoek nodig, zoals elektromyografisch onderzoek (EMG) of een spierbiopt. Hierbij wordt onderzocht of de spieren afwijkend reageren, of dat de grootte van de spiervezels onderling veel verschilt.
Er zijn verschillende behandelingen beschikbaar die de symptomen van spierziekte SMA kunnen verlichten. Het medicijn Spinraza wordt in Nederland toegepast via een ruggenprik en stimuleert het SMN2-gen om meer eiwit aan te maken.
Een andere behandeling is Zolgensma; een gentherapie waarbij een nieuw SMN1-gen toegediend wordt. Deze behandeling is duur (ongeveer 2 miljoen euro per patiënt) en er is nog onduidelijkheid over de langetermijneffecten. In Europa is het medicijn goedgekeurd voor gebruik bij jonge kinderen, maar er moeten nog afspraken gemaakt worden over vergoedingen voor het medicijn voordat het ook echt gebruikt kan worden.
Meer over gezondheid
